Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X

Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X (X-linked myotubular myopathy, XLMTM) jest niedawno opisaną dziedziczną chorobą mięśni występującą u rasy Labrador Retriver. Rozwój choroby jest wynikiem mutacji w genie kodującym miotubule (podstawowe jednostki budujące mięśnie). Objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 7, a 14 tygodniem życia i mają charakter postępujący, Do tej pory chorobę zaobserwowano tylko u samców. Samice są bezobjawowymi nosicielkami choroby. 

​

Objawy​

• wygięty łukowato grzbiet i niska pozycja głowy,

• zaniki mięśniowe, zmniejszone napięcie mięśniowe

• uogólniona słabość mięśniowa, zaburzenia poruszania - niedowłady, sztywny chód, hipometria,

• początkowo widoczna jest nietolerancja wysiłku, w wieku 15-24 tygodni większość szczeniąt  nie jest już w stanie poruszać się samodzielnie,

• opadnięcie żuchwy (w zaawansowanej chorobie)

• trudności w pobieraniu pokarmu i połykaniu

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

 

Typowa postawa z wygiętym grzbietem i niską pozycją głowy u młodego psa z mało zaawansowanymi objawami.

Źródło: Snead, E. C. R., et al. "Clinical phenotype of X‐linked myotubular myopathy in labrador retriever puppies." Journal of veterinary internal medicine 29.1 (2015): 254-260.

 

 

Diagnostyka

Wynik badania krwi jest zwykle prawidłowy. Elektromiografia ujawnia nieprawidłowości typowe dla miopatii. W celu postawienia ostatecznej diagnozy konieczna jest biopsja mięśnia i badanie histopatologiczne.

​

Leczenie

Na dzień dzisiejszy brak skutecznej terapii, ale jest nadzieja, że być może w przyszłości się to zmieni. Miopatia miotubularna sprzężona z chromosomem X występuje również u ludzi. Chore labradory są modelem doświadczalnym w  badaniach na nad możliwością prowadzenia terapii genowej w leczeniu tej miopatii u chłopców. Dotychczasowe wyniki badań są obiecujące.

​

Rokowanie

Rokowanie jest złe - choroba jest postępująca i nieuleczalna.

​

​

dr n.wet. Diana Stęgierska

​

​

​