Miotonia wrodzona (Myotonia congenita)

Miotonia wrodzona jest wrodzoną chorobą genetyczną mięśni szkieletowych występującą u psów (najczęściej u Chow Chow i sznaucerów miniaturowych, ale również u m.in. u Rhodesian Ridgeback, Staffordshire Terrier, West Highland White Terrier) oraz kotów europejskich, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Objawy są związane z patologią kanałów jonowych błon komórkowych miocytów powodującą przedłużający się skurcz włókien mięśniowych po zadziałaniu czynnika stymulującego (widoczna jest utrudniona relaksacja mięśni). Problem ujawnia się w momencie, gdy chore zwierzę uczy się chodzić.

Objawy

zwiększone napięcie mięśniowe,
królicze skoki, sztywny chód, upadanie,
problemy ze wstawaniem z pozycji leżącej o chodzeniem po schodach,
jakość ruchu jest najgorsza po odpoczynku i poprawia się w trakcie aktywności,
często widoczna jest hipertrofia (przerost) mięśni kończyn, szyi i języka u psów i mięśnia brzuchatego łydki u kotów,
opukiwanie mięśnia może prowadzić do powstania widocznego zagłębienia,
nagła zmiana pozycji może prowadzić do nagłego przeprostu wszystkich kończyn i zaburzeń oddychania (u sznaucerów),
u kotów niektóre bodźce środowiskowe mogą powodować upadanie na bok z wyprostowanymi kończynami oraz wysunięcie trzeciej powieki, skurcz powiek, położenie uszu oraz "zamrożenie"mięśni mimicznych,
u chorych sznaucerów mogą jednocześnie występować wady uzębienia i skrócenie żuchwy,
u niektórych pacjentów dodatkowo występuje trudność w pobieraniu i ulewanie pokarmu, świst oddechowy, "piskliwe" szczekanie.

Młody Labrador Retriever chory na wrodzoną miotonię. A przerost języka, B - prawidłowe mięśnie głowy, C i D znaczny przerost mięśni szyi,

E i F - umiarkowany przerost mięśni kończyn.

Żródło: Quitt, Pia R., et al. "Myotonia congenita in a Labrador Retriever with truncated CLCN1." Neuromuscular Disorders 28.7 (2018): 597-605.

Zaburzenia chodu u młodego Labrador Retriever chorego na wrodzoną miotonię.

Żródło: Quitt, Pia R., et al. "Myotonia congenita in a Labrador Retriever with truncated CLCN1." Neuromuscular Disorders 28.7 (2018): 597-605.

Charakterystyczne dla miopatii upadanie z przeprostowanymi kończynami, widoczne u tego samego psa co na filmie powyżej, związane z przedłużającym się skurczem mięśni.

Żródło: Quitt, Pia R., et al. "Myotonia congenita in a Labrador Retriever with truncated CLCN1." Neuromuscular Disorders 28.7 (2018): 597-605.

Diagnostyka

Diagnoza jest zwykle stawiana na podstawie charakterystycznych objawów klinicznych i wyniku elektromiografii (EMG).

U sznaucerów miniaturowych możliwe jest wykonanie testu genetycznego.

Leczenie

Ma charakter objawowy. Należy ograniczyć nadmierną aktywność chorego zwierzęcia. .Najczęściej stosowane leki u psów to prokainamid, fenytoina i meksyletyna. U kotów nie są stosowane ze względu na ryzyko rozwoju poważnych działań ubocznych.

Rokowanie

Pomimo, że choroba ma charakter nieuleczalny, wiele chorych zwierząt ma akceptowalną jakość życia.

dr n.wet. Diana Stęgierska

Wróć do sekcji Miopatie