Episodic falling syndrome

Episodic falling syndrome jest dziedziczną chorobą psów rasy Cavalier King Charles Spaniel, związaną z mutacją genu BCAN kodującego białko brewikan (występujące w neuronach mózgowia). Choroba dziedziczona jest w sposób recesywny autosomalny. 

Rozpowszechnienie nieprawidłowego genu w populacji Cavalierów jest bardzo znaczne (powyżej 10% psów posiada co najmniej 1 nieprawidłową kopię genu).

​

Objawy

• mają charakter epizodyczny (pojawiają się okresowo i samoistnie zanikają),

• epizod może trwać kilka sekund do wielu minut,

• pojawiają się w młodym wieku, pomiędzy 3 miesiącem, a 4 rokiem życia,

• czynnikiem wyzwalającym "atak" jest może być wysiłek, ekscytacja lub frustracja,

• obserwowane jest nadmierne napięcie mięśni prostowników - kończyny sprawiają wrażenie "zablokowanych" w pozycji wyprostowanej,

• objawy są często silniej wyrażone  w zakresie kończyn piersiowych co sprawia, że może się pojawiać postawa "modlącego się psa" z uniesionym tyłem i "niskim" przodem,

• sztywny chód,

• kyfoza kręgosłupa - "koci grzbiet"

• wiele psów upada w trakcie epizodu,

• objawy mogą się okresowo nasilać, ale brak jest wyraźnej progresji,

• świadomość w trakcie ataku jest prawidłowa,

• w okresie pomiędzy epizodami psy sprawiają wrażenie całkowicie zdrowych,

• choroba nie zagraża życiu.

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

Diagnostyka

Konieczna jest wizyta u neurologa, który przeprowadzi badanie neurologiczne. należy wykluczyć inne choroby mogące dawać podobne objawy np. padaczkę. W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się test genetyczny. Ażeby doszło do rozwoju choroby pies musi posiadać 2 kopie nieprawidłowego genu. Zwierzęta u których stwierdzono jeden gan wadliwy, a drugi prawidłowy są nosicielami choroby, ale nie wykazują objawów.

​

Terapia

Terapia ma charakter farmakologiczny. Lekiem pierwszego wyboru jest acetazolamid. U pacjentów słabo reagujących na standardową terapię stosuje się dodatkowo klonazepam.

​

Zapobieganie

Bardzo ważne jest ażeby psy hodowlane były badane pod kątem nosicielstwa tej choroby (i eliimnowane z rozrodu jeśli posiadają nieprawidłowy gen/geny).

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

Rokowanie

Rokowanie jest dość dobre. Choroba zwykle nie powoduje skrócenia długości życia, nie obserwuje się również progresji objawów (pogarszania się stanu wraz z wiekiem). Wiele psów ma dobry komfort życia pomimo choroby.

​

dr n.wet. Diana Stęgierska

​

​