Centronuclear myopathy of Labrador Retrievers

Wrodzona miopatia (choroba mięśni szkieletowych) związana z powstawaniem nieprawidłowej tkanki mięśniowej u rozwijającego się zarodka. Włókna mięśniowe mają zaburzoną strukturę, dodatkowo obserwowany jest deficyt włókien typu 2 istotnych dla skurczu mięśni w warunkach głodu tlenowego (czyli w trakcie dużego wysiłku).

Choroba ma charakter genetyczny. Dziedziczona jest w sposób recesywny, tzn. że ażeby się ujawniła u danego osobnika obje kopie odpowiedzialnego za jej rozwój genu muszą być nieprawidłowe. Psy posiadające tylko jeden uszkodzony gen są bezobjawowymi nosicielami choroby.

Początkowo szczenięta sprawiają wrażenie zdrowych, pierwsze symptomy choroby widoczne są zwykle pomiędzy 2, a 5 miesiącem życia. Chorobę opisywano do tej pory u czarnych i biszkoptowych labradorów obu płci.

​

Objawy 

• uogólnione osłabienie siły mięśniowej (nieznaczne do ciężkiego) nasilające się w przypadku narażenia na stres, podczas wysiłku fizycznego, oddawania moczu i kału, w zimnym otoczeniu,

• sztywny chód, upadanie,

• zmniejszone napięcie mięśniowe, nieobecne lub nieobecne ścięgniste odruchy rdzeniowe,

• zaniki mięśniowe,

• niektóre zwierzęta mają problem z wydawaniem głosu, ziewaniem i jedzeniem,

• możliwa jest duszność,

• czasami rozwija się przełyk olbrzymi.

​

Diagnostyka

Wstępna diagnoza stawiana jest na podstawie objawów i wyników badania neurologicznego. W celu potwierdzenie podejrzenia konieczna jest biopsja mięśnia oraz badanie histopatologiczne (mikroskopowe).

​

Leczenie

Brak skutecznej terapii. Należy ograniczyć narażenie chorych psów na niskie temperatury, stres i nadmierny wysiłek fizyczny. Zaleca się suplementowanie L-karnityny. 

​

Rokowanie

Objawy choroby stabilizują się w wieku około roku (stan przestaje się pogarszać). Większość psów pomimo choroby i ograniczeń z niej wynikających ma akceptowalny komfort życia. Źle rokują psy u których doszło do rozwoju przełyku olbrzymiego i zachłystowego zapalenia płuc.

​

dr n.wet. Diana Stęgierska

​

​

​